Recensement des praticiens interprétateurs - génétique constitutionnelle pour les préindications Syndrome de Cushing et Autisme

La DGOS et le Plan France Médecine Génomique 2025 travaillent actuellement pour la mise en place des modalités de recours aux praticiens pour l'interprétation des données de génomique des laboratoires SeqOIA et AURAGEN, que leur établissement de santé soit membre ou non de l’un de ces deux GCS, pour les préindications syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales et troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement – sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques.

Vous avez été sollicité(e) par un ou plusieurs porteurs de ces pré-indications pour participer à une enquête recensant, sur l'ensemble du territoire français :

  •  les praticiens agréés pour les activités diagnostiques de génétique constitutionnelle, souhaitant être sollicités par les laboratoires AURAGEN et SeqOIA pour l'interprétation des données de séquençage de génome pour ces préindications
  •  les praticiens non agréés pour les activités diagnostiques de génétique constitutionnelle, ayant une expérience dans l’interprétation des données de séquençage haut débit et/ou de puce à ADN au sein de laboratoires de diagnostic génétique autorisés pour ces préindications.

Nous vous remercions de compléter ce questionnaire pour ces pré-indications.

Il est impératif que l'enquête soit renseignée avant le 30 avril, dernier délai. 

Les réponses à cette enquête seront colligées par l’équipe de coordination du Plan France Médecine Génomique 2025 et transmises ensuite aux porteurs des pré-indications pour les éléments qui les concernent et aux laboratoires SeqOIA et AURAGEN.

Cette enquête a vocation à être renouvelée à intervalles réguliers pour permettre la mise à jour des éléments recueillis.

Ce questionnaire ne vous prendra qu'une dizaine de minutes.